Pooling resources for diagnostics of the future

A large consortium led by the University of Tübingen, the Radboud university medical center Nijmegen and the University of Leicester, in which i3S participates, has acquired a € 15 million grant for the SOLVE-RD research program. The consortium will use the funding to improve the diagnosis of rare diseases. The researchers will work directly with four European reference networks (or ERNs): European networks of care providers set up to share and enhance the knowledge and resources used for treating rare diseases.

Due to specific requirements of this project, this news is relayed in Portuguese. 

 

Armazenando recursos para o diagnóstico do futuro

 

Um grande consórcio liderado pela Universidade de Tübingen, o Radboud University Medical Center de Nijmegen e a Universidade de Leicester, e no qual o i3S participa, foi financiado com 15 milhões de euros para desenvolver o programa de investigação SOLVE-RD. O consórcio usará este financiamento para melhorar o diagnóstico de doenças raras. Os investigadores vão trabalhar diretamente com quatro redes europeias de referência (ou ERNs): redes europeias de prestadores de cuidados de saúde criadas para partilhar e melhorar os conhecimentos e recursos utilizados no tratamento de doenças raras.

 

Os doentes que sofrem de doenças raras geralmente passam por um processo longo e difícil, às vezes durante dez ou quinze anos (também conhecido como odisseia da doença rara), antes de encontrarem um médico que conheça o seu problema de saúde. Os avanços científicos também podem ser lentos, pois é difícil encontrar um número suficiente de pessoas com a mesma doença rara que permita investigações bem-sucedidas.

 

Sem diagnóstico

Quando em conjunto, as doenças raras são comuns. Enquanto que para uma única doença rara, o número de pessoas afetadas é sempre baixo, quando consideradas todas as doenças raras em conjunto, o número de pessoas afetadas atinge centenas de milhares na Europa. Nos últimos anos, tornou-se evidente que o conhecimento clínico por si só é muitas vezes insuficiente para diagnosticar uma doença rara. De facto, é preciso melhores testes genéticos para efetivamente diagnosticar doenças raras.

 

Compromisso

É por isso que surge o projeto SOLVE-RD, um programa de investigação em larga escala financiado pela Comissão Europeia, através do Horizonte 2020. Os parceiros académicos que participam no SOLVE-RD criaram uma infraestrutura que possibilitou a coordenação e análise de todos os dados gerados em toda a Europa. Se todos os parceiros envolvidos no SOLVE-RD combinarem os dados dos exomas e genomas de doentes com doenças raras, a probabilidade de se encontrar um segundo ou terceiro doente com a mesma doença rara aumenta consideravelmente. O compromisso de compartilhar dados sobre doenças a esta escala é único.

 

Dados nunca antes vistos

E o programa SOLVE-RD vai ainda um pouco mais longe, uma vez que pretende aplicar os mais recentes métodos «multi-omics» disponíveis para resolver este problema. Se os dados de DNA apontarem numa dada direção numa doença em particular, os investigadores podem ainda recorrer a outros testes de grande escala, como RNA, proteínas (proteómica), produtos metabólicos (metabolómica) e epigenómica, para explorar a função desse gene. A combinação de múltiplos métodos «omics», permite obter informação adicional que pode garantir que uma doença rara é diagnosticada. A enorme quantidade de dados resultantes dessa abordagem multi-ómica só pode ser convertida em informações úteis e compreensíveis por cientistas bioinformáticos e usando algoritmos inteligentes.

 

Redes virtuais

O programa SOLVE-RD é um projeto único, porque melhor investigação gera potencial para melhor diagnóstico de doenças raras, e está diretamente relacionada com melhores cuidados de saúde a nível europeu nas 24 redes de referência (ERNs). Estas ERNs foram criadas para melhorar e harmonizar o diagnóstico e tratamento para pessoas que sofrem de doenças raras. Usando conhecimento e diretrizes equivalentes, um doente na Roménia, por exemplo, receberá o mesmo diagnóstico e tratamento que um doente na Suécia ou em Espanha. As redes virtuais concentram todo o conhecimento existente e removem limites desnecessários.

 

Diagnósticos do future

O programa SOLVE-RD integra quatro ERNs para: doenças neurológicas raras (RND), doenças neuromusculares (EURO-NMD), malformações congénitas e deficiência intelectual (ITHACA) e síndromes genéticas de risco de cancro (GENTURIS). Essas ERNs são as primeiras a recolher e a partilhar os dados dos seus doentes, assumindo assim a liderança na melhoria do diagnóstico e tratamento dessas doenças raras. Outras ERNs juntar-se-ão ao SOLVE-RD numa segunda fase. Desta forma, o SOLVE-RD terá um impacto significativo no conhecimento e prática clínica no que toca a diagnosticar e tratar doenças raras na Europa.

 

Projeto português no SOLVE-RD

No âmbito do programa SOLVE-RD, o grupo de investigação Expression Regulation in Cancer, liderado por Carla Oliveira no Ipatimup/i3S, foi financiado com 250 mil euros para estudar novas causas da síndrome rara de cancro gástrico difuso hereditário (HDGC). A síndrome HDGC afeta fatalmente jovens adultos e é dificilmente diagnosticável com os métodos de rastreio disponíveis, portanto é por definição uma doença modelo para o SOLVE-RD. Mais de 70% das famílias com HDGC em Portugal e na Europa permanecem sem diagnóstico genético.

Este projeto envolve não só a investigadora Carla Oliveira, representante portuguesa do Porto.Comprehensive Cancer Center (i3S e IPO-Porto, associados ao CHSJ) na ERN-GENTURIS, mas também, outros investigadores do Ipatimup/i3S, do Centro Hospitalar S. João (CHSJ), da Stichting Katholieke Universiteit de Nijmegen - Holanda, e da Universidade de Cambridge - Reino Unido. O sucesso do projeto SOLVE-RD português só foi possível porque a equipa do Porto.Comprehensive Cancer Center está formalmente envolvida na ERN GENTURIS desde o primeiro dia.

 

Ver mais informação sobre o projeto Solve-RD em: www.solve-rd.eu